Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Od 200 lat naukowcy próbują rozwiązać zagadkę tajemniczych plam na rzeźbach z Partenonu

19 stycznia 2024, 16:31

W 1688 roku z Aten do Kopenhagi dotarły dwa fragmenty rzeźb, głowa mężczyzny z brodą oraz głowa młodzieńca. Był to prezent dla króla Danii Chrystiana V. Opisano je jako pochodzące z jednego z siedmiu cudów świata, świątyni Artemidy w Efezie. Około 140 lat później dwóch naukowców, którzy odwiedzili królewską kunstkamerę, stwierdziło, że pochodzą one z Partenonu. W 1830 roku, na rzeźbach z Partenonu przechowywanych w British Museum, zauważono brązowe plamy. Okazało się, że występują też na rzeźbach z Kopenhagi. Duńczycy poinformowali właśnie o wynikach badań przeprowadzonych za pomocą najnowocześniejszych technik.


Przez studentów Oksford był w średniowieczu angielską stolicą zbrodni

28 września 2023, 10:01

Średniowieczni studenci uczynili z Oksfordu wyjątkowo niebezpieczne miejsce. Naukowcy pracujący przy projekcie Medieval Murder Maps, w ramach którego na mapy średniowiecznych brytyjskich map nanoszone są przypadki morderstw popełnionych w XIV wieku, dodali właśnie do swojej mapy – na której dotychczas był tylko Londyn – miasta York i Oksford. I okazało się, że odsetek morderstw w Oksfordzie w przeliczeniu na liczbę ludności, był nawet 5-krotnie wyższy niż w Londynie i Yorku. A wszystko za sprawą studentów.


Słoń je to, co lubi. Dopiero zaczynamy poznawać preferencje dietetyczne tych ssaków

5 lipca 2023, 09:02

Słonie żywią się roślinami, to wie każdy. Jednak naukowcy do dzisiaj dokładnie nie wiedzą, jakie konkretne rośliny zjadają te jedne z najbardziej popularnych dzikich zwierząt. Gdy rozmawiam z ludźmi, którzy nie są specjalistami, są zaskoczeni, że tak naprawdę nigdy nie mieliśmy pełnego obrazu tego, co słonie jedzą, mówi profesor Tyler Kartzinel z Brown University. Jeśli lepiej zrozumiemy, co je każdy z osobników, lepiej będziemy mogli chronić słonie, nosorożce czy bawoły, dodaje.


Koniec akcji afirmacyjnej. SCOTUS zakazał stosowania kryteriów rasowych przy rekrutacji na studia

3 lipca 2023, 09:02

Sąd Najwyższy USA (SCOTUS) wydał wyrok, który zakończył trwającą od dziesięcioleci akcję afirmacyjną, czyli system preferencji przy przyjęciach na studia, z jakiego korzystali przedstawiciele niektórych mniejszości. Najbardziej poszkodowani byli w tym systemie Azjaci, którzy mieli najmniejszą szansę na przyjęcie na studia


Najstarszy w Wielkiej Brytanii i najmniejszy na świecie – dziecięcy but z mułu Tamizy

5 kwietnia 2023, 10:39

Pod koniec ubiegłego roku archeolodzy Steve Tomlinson i Emily Brown przeszukiwali brzegi Tamizy na północy hrabstwa Kent. Początkowo nie znaleźli niczego szczególnego, ot sporo potłuczonej ceramiki z czasów rzymskich i trochę tesser, z których Rzymianie układali mozaiki. Gdy wracali, Tomlinson zauważył niewielki skórzany but. Pokazał go Brown i wspólnie orzekli, że nie pochodzi on ani z czasów współczesnych, ani z epoki wikingów. Być może powstał we wczesnym średniowieczu. Gdy jednak kilka tygodni później Tomlinson dostał wyniki datowania radiowęglowego, aż usiadł z wrażenia.


Czy nieznana planeta Układu Słonecznego – Planeta 9 – ma księżyce?

23 lutego 2023, 11:52

Planeta 9, zwana też Planetą X, to hipotetyczna planeta Układu Słonecznego. Nie została jeszcze odkryta, nie wiadomo, czy w ogóle istnieje. Tymczasem Man Ho Chan, astronom z Uniwersytetu w Hongkongu, opublikował na łamach arXiv artykuł pod zaskakującym tytułem „A co jeśli planeta 9 ma satelity?”. Tekst został zaakceptowany do publikacji w Astronomical Journal.


We wnętrzu Ziemi istnieje nieznana dotychczas warstwa

6 lutego 2023, 17:43

Naukowcy z The University of Texas at Austin poinformowali na łamach Nature Geoscience o odkryciu nowej warstwy stopionych skał wewnątrz Ziemi. Jej istnienie może wyjaśnić wiele kwestii dotyczących tektoniki płyt. Już wcześniej na podobnej głębokości identyfikowano roztopione skały, jednak teraz po raz pierwszy udało się wykazać, że mamy do czynienia warstwą w skali całego globu.


Sztuczna inteligencja pesymistycznie patrzy na globalne ocieplenie

31 stycznia 2023, 09:50

Badania przeprowadzone za pomocą algorytmów sztucznej inteligencji sugerują, że nie uda się dotrzymać wyznaczonego przez ludzkość celu ograniczenia globalnego ocieplenia do 1,5 stopnia Celsjusza powyżej czasów preindustrialnych. Wątpliwe jest też ograniczenie ocieplenia do poziomu poniżej 2 stopni Celsjusza.


Grzyb zmienia kształt i rozmiary, by zainfekować mózg

16 września 2022, 11:28

Grzyb, który powoduje grzybiczne zapalenie opon mózgowych przechodzi znaczne przeobrażenia w organizmie po to, by móc się przedostać do mózgu, donoszą naukowcy z University of Utah. Zauważyli oni, że Cryptococcus neoformans, po przedostaniu się do organizmu myszy, zmniejsza swoje rozmiary i przechodzi inne zmiany, dzięki którym może zainfekować centralny układ nerwowy. C. neoformans jest przyczyną rzadkich, ale śmiertelnie niebezpiecznych zapaleń opon mózgowych, na które narażone są przede wszystkim osoby o obniżonej odporności.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy